Venti anni accanto ai pazienti con malattie metaboliche ereditarie e alle loro famiglie. Venti anni per trasformare un sogno in realtà: lo Screening Neonatale Esteso per tutti

Era il 10 novembre 2005 quando un gruppo di genitori, uniti dalla stessa paura e dallo stesso coraggio, decise di non arrendersi. I loro bambini erano nati con malattie metaboliche ereditarie, rare e spesso sconosciute. Di fronte all’incertezza e alla solitudine, scelsero la strada più difficile ma anche la più coraggiosa: fondare Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie. Oggi, vent’anni dopo, quel sogno è diventato una storia di speranza e di impegno che ha cambiato la vita di migliaia di famiglie in tutta Italia.

“Sono stati vent’anni intensi, vissuti con il cuore e con la testa – racconta Cristina Vallotto, presidente di Aismme –. Vent’anni di lavoro instancabile per non lasciare indietro nessuno. Siamo orgogliosi dei risultati raggiunti, ma anche della rete di persone e professionisti che abbiamo costruito, uniti dallo stesso obiettivo: garantire ai pazienti la migliore qualità di vita possibile”.

Nel 2005 lo Screening Neonatale Esteso (SNE) gratuito e per tutti i bimbi nati in Italia era ancora un miraggio. Solo in pochi Centri nascita, in poche aree della Penisola, progetti pilota andavano oltre il numero di tre malattie metaboliche screenate per legge. Altrove, invece, la sorte decideva tutto.

“La chiamavamo la roulette russa del codice postale – ricorda Manuela Vaccarotto, vicepresidente –. Bastava nascere nel posto sbagliato perché un bambino perdesse la possibilità di una diagnosi salvavita. E chi non era fortunato doveva subire le pesanti conseguenze del ritardo diagnostico. Troppo spesso la diagnosi arrivava dopo mesi, anni, quando ormai era troppo tardi”.

Da quell’ingiustizia è nata la battaglia di Aismme. Un sogno, allora fragile, che oggi è una conquista per tutti: nel 2016 la Legge 167 ha reso obbligatorio e gratuito lo Screening Neonatale Esteso in tutta Italia, grazie anche all’instancabile lavoro di sensibilizzazione, informazione e pressione istituzionale portato avanti dall’associazione per oltre un decennio. Un’eccellenza per numero di malattie screenate e universalità della sua applicazione in Europa e nel mondo.

“Noi ci credevamo e nel 2005 abbiamo fondato Aismme proprio perché il nostro sogno diventasse realtà – continua Vallotto -. Abbiamo lavorato instancabilmente per far conoscere l’importanza di questo test salvavita sia all’opinione pubblica che al mondo medico e per vederlo attivato ovunque in Italia. Ci siamo riuscite: grazie al lavoro in rete con altre realtà del mondo delle malattie rare, dopo 11 anni di duro lavoro, di promozione, di sensibilizzazione e soprattutto di coinvolgimento del mondo medico e delle istituzioni è stata approvata una legge, la 167/2016, che ha esteso a oltre 40 il numero delle malattie screenate e ha sancito l’obbligatorietà e la gratuità di questo test per ogni neonato in ogni Centro nascita d’Italia. E, il pannello di screening, seppure ancora troppo lentamente, continua ad ampliarsi”.

Ogni anno, grazie a quella legge, oltre 350 neonati vengono salvati dalle conseguenze devastanti di una diagnosi mancata. È la prova che la tenacia può cambiare le cose, che la voce delle famiglie può farsi ascoltare.

“Festeggiamo i nostri vent’anni ricordando questa vittoria, ma anche guardando avanti – aggiunge Vaccarotto –. Non ci siamo mai fermate, e non lo faremo adesso.”

Oggi Aismme continua a lottare per ampliare il numero di malattie incluse nello screening, per garantire cure adeguate e un follow up all’altezza della complessità delle patologie metaboliche, per ottenere leggi e finanziamenti che assicurino equità e dignità a ogni paziente. L’associazione siede ai tavoli decisionali nazionali, tra cui il Coordinamento nazionale per lo SNE istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, e collabora con le principali realtà del mondo delle malattie rare, diventata ormai un punto di riferimento autorevole e riconosciuto oltre che per i pazienti anche per il mondo medico e le Istituzioni. In vent’anni Aismme ha realizzato campagne, progetti e reti di sostegno che hanno cambiato il modo di affrontare le malattie metaboliche in Italia con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie. Promuove iniziative dedicate in particolare ai piccoli pazienti e supporta anche chi vive con patologie metaboliche dell’osso, come XLH e ENPP1, estendendo la propria presenza anche dove non ci sono associazioni locali: sono cinque le regioni d’Italia dove i delegati Aismme suppliscono all’assenza di associazioni di pazienti offrendo aiuto e sostegno a famiglie e pazienti.

A livello regionale, Aismme è l’associazione di riferimento del Centro di Screening e Cura dell’AOUI di Verona, che segue oltre 300 pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie tra bambini, adolescenti e adulti. Negli anni ha contribuito in modo determinante al consolidamento della struttura e al riconoscimento di questo Centro di alta professionalità, sostenendone lo sviluppo con risorse economiche e professionali: una infermiera case manager, una psicologa e una dietista oggi lavorano grazie ai fondi raccolti da Aismme, offrendo un’assistenza più umana, completa e specializzata. Ai pazienti e alle loro famiglie offre ascolto, informazioni, progetti e supporto psicologico gratuito per rendere più lieve la loro vita quotidiana.

“Ascolto, vicinanza e condivisione: valori che hanno reso Aismme una grande famiglia. Una famiglia che, da vent’anni, trasforma la preoccupazione in forza, la fatica in impegno, la solitudine in rete – concludono Vallotto e Vaccarotto – I vent’anni che abbiamo alle spalle sono un punto di partenza, non di arrivo. In un momento in cui la sanità pubblica è sempre più in difficoltà, i malati rari non sono certo la priorità nelle politiche socio sanitarie. Dobbiamo continuare a lavorare e combattere, unendo le nostre forze al ricco e sempre più agguerrito mondo dell’associazionismo, creando sempre più comunità. La nostra forza viene dai bambini e dalle famiglie che ci hanno dato fiducia e che continueremo ad accompagnare, passo dopo passo, nel loro cammino. Se siamo ancora qui, lo dobbiamo soprattutto a loro. Grazie, di cuore”.