L’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie plaude ai nuovi Lea ma punta un faro sullo Screening neonatale esteso: uno strumento fondamentale che “deve godere di una corsia preferenziale e di un fondo nazionale dedicato”
“È un risultato atteso da anni da famiglie, pazienti, associazioni e mondo medico”. Saluta con queste parole Cristina Vallotto, presidente di Aismme, l’approvazione dei nuovi Lea da parte della Conferenza Stato-Regioni, sottolineando l’importanza del documento per il mondo delle malattie metaboliche ereditarie.
“L’estensione dello Screening Neonatale allo Screening Neonatale Esteso è una conquista che abbiamo perseguito sin dal 2005 con determinazione – dichiara Cristina Vallotto Presidente Aismme –. Significa garantire a ogni neonato la possibilità di una diagnosi precoce e di un trattamento tempestivo, evitando conseguenze gravi e spesso irreversibili. È stato un grande passo avanti per tutto il Paese. Ma abbiamo dovuto attendere otto lunghissimi anni prima del suo aggiornamento e finalmente vediamo concluso un primo fondamentale step, che porterà all’inclusione nel pannello dello Screening Neonatale Esteso (SNE) di otto nuove malattie metaboliche e rare: immunodeficienze combinate gravi (SCID), mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Pompe, malattia di Fabry, malattia di Gaucher e altre glicogenosi. Si tratta di malattie gravi, per le quali la diagnosi precoce rappresenta un cambio di passo nel trattamento e nella qualità di vita dei pazienti”.
Per Aismme il testo approvato significa anche il riconoscimento dello Sne come strumento fondamentale di prevenzione, equità e salute pubblica, in grado di consentire trattamenti tempestivi grazie alle diagnosi precoci. Ma anche il riconoscimento del ruolo determinante nel processo di aggiornamento del documento delle associazioni di pazienti e famiglie, sempre più soggetti attivi nelle politiche sanitarie e motore di cambiamento.
“Sin dalla costituzione nel 2005 abbiamo lavorato moltissimo per questo e non possiamo che essere soddisfatte – puntualizza Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme – Ma non dobbiamo dimenticare che questo è un risultato che arriva troppo tardi per tanti bambini che nel passato non hanno potuto avere la diagnosi precoce e hanno pagato la lentezza della politica con la loro vita o con disabilità fortemente invalidanti causate da un ritardo diagnostico. Un prezzo che non vogliamo si continui a pagare: il percorso, infatti, non è ancora concluso e il documento deve ora passare alle Commissioni parlamentari competenti. Ci auguriamo che tutto il processo venga completato senza ulteriori ritardi. Ogni giorno in più ha pesanti conseguenze”.
Aismme lancia quindi un appello alla politica e agli Amministratori regionali: “È ormai chiaro che non si può viaggiare a velocità diverse: è indispensabile velocizzare i processi di inclusione delle malattie nel pannello dello Sne. L’aggiornamento dello screening neonatale, un’eccellenza tutta italiana che non ha paragone nel mondo per il numero di malattie screenate per tutti i nuovi nati, deve godere di una corsia preferenziale e di un fondo nazionale dedicato, per non restare vincolato ai tempi lunghissimi di revisione dei LEA e poter essere aggiornato con l’evoluzione scientifica. Lo Sne è un programma di prevenzione e salute pubblica che deve poter evolvere con la scienza, non restare fermo per motivi burocratici”.
Bisogna inoltre guardare avanti: nuove malattie screenate significano anche più bambini identificati. “Occorre valorizzare la rete nazionale dei Centri di screening, diagnosi e cura, che deve essere rafforzata per garantire uniformità e qualità su tutto il territorio – conclude Vallotto – garantendo uguali diritti e opportunità di salute a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione in cui nascono. Ora servono continuità, risorse e volontà politica per completare il percorso e rendere lo Sne davvero accessibile a tutti, senza differenze territoriali”.
