Una survey realizzata da Biogen con il contributo di Aisa porta alla luce l’impatto della malattia sulla vita quotidiana e accende i riflettori sui bisogni delle persone con Atassia di Friedreich e delle loro famiglie
Per molte persone con Atassia di Friedreich (AF) la malattia non comporta solo la perdita progressiva dell’equilibrio e della capacità di camminare. Significa anche dover rinunciare al lavoro, riorganizzare la propria quotidianità e affidarsi, spesso sin dalle fasi iniziali, al supporto della famiglia. È quanto emerge dai risultati, rilasciati in occasione della Giornata Mondiale delle Atassie, che si celebra ogni anno il 25 settembre, della Friedreich Ataxia International Burden of Illness Survey, promossa da Biogen in diversi Paesi europei e realizzata in Italia con il contributo di AISA – Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche.
L’Atassia di Friedreich è la forma più frequente di atassia ereditaria: una malattia rara, genetica, neurodegenerativa e progressiva. Esordisce generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza e compromette progressivamente coordinazione, equilibrio e capacità di camminare, con un impatto crescente sull’autonomia della persona e della sua famiglia.
La fotografia italiana della malattia
In Italia la survey ha coinvolto 145 persone con Atassia di Friedreich, uomini e donne dai 19 anni in su, offrendo una fotografia concreta dell’impatto quotidiano della malattia.
E la survey mostra proprio la sua influenza sulla vita personale, lavorativa e familiare.
Tra i principali risultati emersi dall’indagine:
- oltre 7 persone su 10 (70,3%) dichiarano che la malattia ha avuto un impatto sul proprio percorso lavorativo;
- tra queste, oltre 6 su 10 (60,8%) hanno dovuto interrompere completamente l’attività lavorativa;
- oltre la metà dei partecipanti (62%) presenta una disabilità minima o lieve ma necessita già del supporto di un caregiver;
- circa il 98% di chi ha risposto ha dichiarato di ricevere assistenza regolare e, quasi sempre, da un familiare;
- dei caregiver che hanno completato la survey, 3 su 4 (75%) sono donne.
“L’Atassia di Friedreich non colpisce mai una sola persona ma coinvolge l’intera famiglia”, sottolinea Maria Litani, Presidente nazionale di AISA. “Ogni giorno genitori, parenti e caregiver affrontano un carico assistenziale continuo, spesso silenzioso e poco visibile. I dati dello studio confermano quello che le famiglie raccontano da anni: l’impatto della malattia non è solo clinico ma organizzativo, emotivo e sociale. Avere un familiare con l’AF significa riorganizzare la vita quotidiana, imparare a gestire i momenti di difficoltà e spesso rinunciare a spazi e tempi propri. Dare visibilità a questo carico significa favorire una maggiore consapevolezza e costruire percorsi di presa in carico sempre più attenti ai bisogni reali delle persone con Atassia di Friedreich e delle loro famiglie”.
I sintomi che pesano di più sulla quotidianità
Nelle 4 settimane precedenti all’indagine, quasi tutti i partecipanti (93,8%) hanno riscontrato difficoltà nell’equilibrio, circa 8 su 10 (79,3%) debolezza muscolare e più della metà (57,9%) crampi o spasmi. In misura minore ma sempre significativa è stata segnalata la presenza di difficoltà nella deambulazione (31%) e di coordinazione motoria fine (23,4%).
Quasi 9 persone su 10 (85,5%) hanno, inoltre, avuto a che fare con la fatigue e 4 su 10 (40,7%) hanno manifestato problemi legati al sonno.
Sintomi che limitano progressivamente l’autonomia personale, rendendo sempre più difficile lavorare, partecipare alla vita sociale e svolgere le attività quotidiane.
La progressione della malattia e il carico per famiglie e servizio sanitario: lo studio di valutazione economica
I risultati della survey trovano conferma anche nella valutazione economica italiana Healthcare and Economic Impact of Friedreich Ataxia in Italy, che evidenzia come il progredire della malattia comporti un aumento significativo del carico assistenziale e dei costi sostenuti dalle famiglie e dal servizio sanitario nazionale italiano.
Lo studio evidenzia che:
- la perdita della deambulazione determina un incremento dei costi di oltre 54.000 euro per paziente per il Servizio Sanitario Nazionale;
- considerando anche il peso dell’assistenza sulle famiglie e sulla collettività, il carico economico aumenta di oltre 100.000 euro per paziente.
Dietro questi numeri c’è una crescente necessità di assistenza e di risorse.
Quando arriva la perdita di deambulazione, la persona con AF necessita di un numero molto più elevato di visite specialistiche (25,8 contro 8,1 all’anno) e di assistenza domiciliare continuativa formale (circa 273 giorni l’anno rispetto a 30), e assistenza domiciliare da parte di parenti/amici (365 giorni l’anno vs 121). A questo si aggiunge il ricorso ad ausili e adattamenti dell’ambiente domestico, come carrozzine, sollevatori, letti ospedalieri, dispositivi per la comunicazione e modifiche della casa, indispensabili per affrontare la quotidianità e preservare la migliore qualità di vita possibile.
Lo studio conferma come rallentare la progressione della malattia e preservare il più a lungo possibile l’autonomia della persona significhi non solo migliorare la qualità di vita sia per chi è colpito dalla malattia sia per i famigliari, ma anche il carico assistenziale ed economico associato alla patologia.
“L’Atassia di Friedreich è una malattia rara ma estremamente complessa, il cui impatto va ben oltre gli aspetti clinici. I dati della survey e della valutazione economica italiana” – dichiara Leila Khader, Direttore Medico di Biogen Italia – “restituiscono una fotografia chiara del peso che questa patologia ha sulla vita delle persone, delle loro famiglie e dell’intero sistema di assistenza. Comprendere questo impatto attraverso evidenze concrete è fondamentale per promuovere una maggiore consapevolezza e contribuire a una presa in carico sempre più tempestiva e centrata sulla persona. In Biogen, continuiamo a investire nella ricerca e a collaborare con la comunità scientifica e con le Associazioni dei pazienti per contribuire a migliorare il percorso di presa in carico e la qualità di vita delle persone con Atassia di Friedreich”.
