Nel giorno della Giornata mondiale dedicata alla malattia, l’Iss richiama l’attenzione sull’importanza di garantire percorsi di diagnosi, assistenza e trattamento tempestivi e omogenei. La ricerca apre nuove prospettive terapeutiche, ma restano fondamentali informazione, orientamento e accesso ai servizi
Si celebra oggi, 7 settembre, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il tema scelto per il 2026, “Access changes lives”, sottolinea come la possibilità di accedere tempestivamente e in modo equo a diagnosi, cure, informazioni e servizi possa incidere concretamente sulla vita delle persone con questa rara malattia genetica e delle loro famiglie. «Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità – arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, ricevere informazioni corrette e conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico».
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica legata al cromosoma X, causata dall’assenza o dalla marcata riduzione della distrofina, proteina essenziale per il funzionamento delle fibre muscolari. Colpisce prevalentemente i maschi e determina una progressiva perdita della forza muscolare, accompagnata nel tempo da complicanze cardiache e respiratorie. Una recente revisione della letteratura stima una prevalenza alla nascita di circa 19,8 casi ogni 100mila nati maschi, pari a circa un caso ogni 5mila. Nella popolazione generale la prevalenza è stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni 100mila abitanti. In Italia la Duchenne è compresa nel Registro nazionale delle malattie rare dell’ISS attraverso il codice di gruppo delle distrofie muscolari. Un ulteriore contributo alla conoscenza della popolazione italiana arriva dal registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, che raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con la malattia.
La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare, che comprende trattamenti farmacologici, riabilitazione, monitoraggio e gestione delle complicanze e, in alcuni casi, terapie rivolte a specifiche mutazioni genetiche. Negli ultimi anni sono state ampliate le possibilità terapeutiche. Tra le novità figurano vamorolone e givinostat, per i quali l’Agenzia italiana del farmaco ha recentemente approvato la rimborsabilità da parte del Servizio sanitario nazionale. La ricerca sta inoltre sviluppando approcci di exon skipping per alcune mutazioni e strategie di terapia genica con micro-distrofina. Parallelamente vengono studiati nuovi vettori virali e tecnologie di editing genomico, tra cui CRISPR, oltre alla possibile combinazione di differenti approcci terapeutici.
Nonostante i progressi, non esiste ancora una cura definitiva. L’obiettivo delle terapie disponibili e di quelle in sviluppo è rallentare la progressione della malattia, prevenire e gestire le complicanze, preservare il più a lungo possibile la funzione muscolare e migliorare qualità e aspettativa di vita.
L’accesso alle cure passa anche dalla disponibilità di informazioni affidabili. Il Centro nazionale malattie rare dell’ISS offre attività di informazione e orientamento attraverso la rete nazionale dei servizi. Tra gli strumenti disponibili c’è il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, che fornisce informazioni sui centri di riferimento, sui percorsi assistenziali, sui diritti e sulle esenzioni e sui servizi presenti sul territorio. Un ulteriore punto di riferimento è il portale istituzionale malattierare.gov.it, dedicato alla rete nazionale delle malattie rare e ai percorsi di presa in carico. Fondamentale anche la collaborazione con le associazioni dei pazienti, tra cui Parent Project, impegnata nel sostegno alle persone con Duchenne e Becker e alle loro famiglie. Informazione, formazione, tutela dei diritti e partecipazione della comunità dei pazienti sono parte integrante di un modello di assistenza che punti a ridurre le disuguaglianze e rendere i percorsi di cura più accessibili e omogenei.
