L’associazione, impegnata da oltre 21 anni nella tutela delle persone con Sindrome di Sjögren, contesta il mancato riconoscimento della forma primaria sistemica come malattia rara nei Lea e nel Registro Nazionale delle Malattie Rare. La presidente Lucia Marotta: È inaccettabile negare il diritto alla salute

“Tante le battaglie portate avanti in oltre 21 anni. Prima tra tutte la denuncia del mancato inserimento della patologia, come rara, nei Lea e nel Registro Nazionale delle Malattie Rare. Ieri pubblicati i nuovi Lea escludendo volutamente la malattia di Sjögren Primaria Sistemica tra le malattie rare. È inaccettabile e vergognoso negare il diritto alla salute”. Così Animass Odv, Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren. La malattia di Sjögren primaria è una malattia autoimmune, sistemica e degenerativa, caratterizzata da infiltrazione linfocitaria delle ghiandole esocrine con conseguente xerostomia e xeroftalmia. Nella forma primaria vengono generalmente colpiti occhi e bocca, mentre nella forma primaria sistemica possono essere aggrediti anche stomaco, fegato, reni, cuore, pelle, organi genitali, esofago, pancreas, polmoni e intestino. Possono essere coinvolti, inoltre, gli apparati osteo-articolare e cardiovascolare, come anche il sistema nervoso centrale e periferico. Tra le malattie autoimmuni è quella con il più alto rischio di linfoproliferazioni (44 volte superiore alla popolazione normale) e può degenerare in linfoma di Hodgkin con una mortalità pari al 5-8%. Esiste anche una forma secondaria di Sindrome di Sjögren, che si presenta associata ad altre malattie come l’Artrite reumatoide, il Lupus eritematoso, la Sclerosi sistemica, la Sarcoidosi, il Cancro. Con il termine Sindrome di Sjögren, codice 030, si inseriscono tutte le forme secondarie e le Sindromi sicche facendo lievitare l’epidemiologia e danneggiando la forma primaria sistemica.

“Si tratta di una malattia subdola, invisibile e tentacolare e rara – spiega Lucia Marotta, Presidente di Animass Odv – Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren – come confermato dal Report epidemiologico nazionale che, nel 2022, la nostra organizzazione di volontariato ha commissionato alla Fondazione ReS – Ricerca e Salute, nella sua forma primaria, infatti, la Sindrome di Sjögren è una malattia rara, con una prevalenza di 3,8 casi su 10.000 abitanti. E la forma primaria sistemica risulta ancora più rara. In Italia i casi oscillano da 16.000 a 20.000”. Il non inserimento della malattia di Sjögren Primaria Sistemica, come rara nei Lea né nel Registro Nazionale delle Malattie Rare, ripropone la discriminazione e non tutele con forti effetti negativi per le persone malate. “È anche una malattia di genere – prosegue la Presidente-: in oltre 13 casi su 14 sono le donne a essere colpite. Le fasce di età più interessate sono, invece, quelle tra i 20/30 e i 40/50 anni, ma può essere colpita anche la fascia pediatrica (circa 300 bambini). La malattia ha una predisposizione genetica e, quando subentrano fattori virali, batterici, ormonali o ambientali, la risposta immunitaria viene alterata e i linfociti, come impazziti, si rivolgono contro l’organismo stesso”.

La storia

Animass Odv (http://www.animass.org/) nasce nell’aprile del 2005 a Verona su impulso della stessa Lucia Marotta, che ne diventa Presidente, con l’aiuto di 19 volontari. Lucia si è ammalata nel 1999, ma ci sono voluti ben cinque anni e un infinito pellegrinaggio da un ospedale all’altro per dare un nome a quel malessere che molti medici avevano ritenuto inesistente, consigliandole di affidarsi alle cure di uno psichiatra. “La diagnosi è arrivata dopo 5 anni di calvario, durante i quali mi sono dissanguata tra viaggi, visite mediche private e ricoveri – racconta la Presidente –. L’Associazione è nata soprattutto per tentare di evitare ad altri le stesse sofferenze che avevo sperimentato sulla mia pelle”. Purtroppo, però, per Lucia la diagnosi non rappresenta la fine di tutti i mali, anzi. “Finiva un incubo per cominciarne un altro – ricorda –. Perché ora che la mia malattia aveva trovato finalmente un nome, scoprivo però che si trattava di una patologia poco conosciuta, senza ambulatori dedicati, senza farmaci curativi e senza la copertura dei farmaci sostituitivi. Per questo ho deciso di fondare un’Associazione, che oggi è formata da persone malate, familiari, amici e simpatizzanti”. Oggi intorno ad A.N.I.Ma.S.S. ODV ruotano circa 7mila persone, che possono tenersi informate sulle attività dell’Associazione attraverso il sito Internet e i social.

I bisogni delle persone malate e delle famiglie ancora una volta negati

Sono numerosi i fattori che rendono la vita delle persone malate e dei familiari complessa e difficile, a partire proprio dall’ultimo mancato inserimento della malattia di Sjögren primaria sistemica, come rara, nei Lea e nel Registro Nazionale delle Malattie Rare. “Così le persone malate devono pagarsi da soli i farmaci sostitutivi, vitali per chi soffre, ma anche le cure odontoiatriche, podologiche, dermatologiche ecc che sono continuative e necessarie – afferma Marotta –. Inoltre, se la malattia di Sjögren Primaria sistemica fosse riconosciuta come malattia rara, le Regioni non andrebbero ognuna per conto proprio, come avviene oggi, ma avrebbero tutte Centri di riferimento e Ambulatori multidisciplinari/interdisciplinari per la presa in carico delle persone a 360 gradi”. Occorrerebbe, inoltre, definire i Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), realizzare un Registro di patologia, assicurare il riconoscimento della malattia da parte dell’Inps e promuovere la ricerca. “Anche dopo la diagnosi le persone malate ci chiedono spesso a quali specialisti e strutture possono rivolgersi – commenta la Presidente –. Spesso non si sentono curati adeguatamente, perché non è facile trovare medici che abbiano competenze specifiche sulla malattia di Sjögren Primaria Sistemica”.

Gli obiettivi dell’Associazione

Da quando è nata, oltre 21 anni fa, Animass Odv, offre alle persone malate e alle famiglie informazioni, assistenza e consulenza gratuita reumatologica, medico legale e psicologica. Inoltre, l’Associazione continuerà la battaglia per il riconoscimento e l’inserimento della malattia di Sjögren Primaria Sistemica nei Lea e nel Registro Nazionale delle Malattie Rare. Un secondo, e altrettanto importante obiettivo, consiste nella promozione di azioni di formazione e sensibilizzazione dei medici di base e dei farmacisti, come anche dell’opinione pubblica attraverso Convegni, Corsi, attività nelle Scuole e nelle Università. Tra gli scopi dell’Associazione c’è, infine, la creazione di rapporti e sinergie con le Società Scientifiche per accrescere la conoscenza della patologia.

Progetti e attività

Sono tante le attività realizzate da A.N.I.Ma.S.S. ODV in questi anni. Tra le principali ci sono i Progetti di formazione nelle Scuole e nelle Università e gli innumerevoli Seminari, Convegni ed Eventi organizzati a livello sia locale che nazionale. Numerose anche le pubblicazioni di volumi di vario tipo, dal genere scientifico a quello narrativo, passando per le fiabe. All’attivo, inoltre, il Cortometraggio “L’amante Sjögren”, vincitore della Sezione “DiVabili” al Festival Artelesia di Benevento, e il film “La sabbia negli occhi”, presentato al Festival del Cinema di Venezia nel 2017. Il film è disponibile su Amazon Prive Video e su YouTube. Ultimamente è stato realizzato il libro fumetto “Alice e la sua compagna invisibile” che è diventato un video animato 2 D e 3D.

“Il Report conferma scientificamente ciò che ripetiamo da tempo – commenta ancora la Presidente Marotta –: a differenza delle forme secondarie associate ad altre malattie come l’Artrite reumatoide, il Lupus eritematoso, la Sclerosi Sistemica e il cancro, la malattia di Sjögren primaria è una malattia rara. Ed ancora più rara risulta la forma primaria sistemica, che vede tra i 16.000 e i 20.000 casi in Italia”.

“È nostro interesse stimolare lo studio e la ricerca sulla malattia – conclude la Presidente –. La conferma scientifica della rarità della malattia di Sjögren Primaria è un passo avanti fondamentale per tutte le persone malate e per i 300 bambini che si vedono abbandonati come gli adulti. Per questo abbiamo voluto sostenere il Progetto di studio epidemiologico a livello nazionale”. “La Presidente – sottolinea infine l’Associazione – manifesta tutta la sua profonda delusione e amarezza perché dopo aver conosciuto e parlato con i vari Ministri della Salute negli anni e ultimamente con l’On. Gemmato, con la Dr.ssa Campitiello, con la Direzione Generale della Programmazione Sanitaria, il Dott. Bergamaschi, il Prof. Mennini, aver sensibilizzato vari Onorevoli e Senatori, due mozioni approvate all’unanimità nella Regione Veneto e nella Regione Campania, si è vista tradita come Gesù. La Mission dell’Associazione, unico punto di riferimento in Italia, proseguirà per dare dignità e tutela alle persone malate evitando loro disagio e sofferenza. Questa discriminazione, che tali persone stanno subendo da circa 30 anni, non può più essere giustificata e taciuta. L’inserimento come rara è un atto dovuto e di civiltà”.