La nuova direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Maria Luisa Scattoni, spiega come rafforzare diagnosi precoce, percorsi personalizzati e reti cliniche, garantendo accesso equo a farmaci e supporto sociale per tutta la vita dei pazienti
Da poco alla guida del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, Maria Luisa Scattoni punta su percorsi personalizzati, supporto psicologico e continuità assistenziale per migliorare la qualità della vita di pazienti e famiglie lungo tutto l’arco della vita.
Siamo in prossimità della Giornata delle malattie rare che accenderà i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara. Su quali punti è necessario insistere per tutelare realmente i diritti dei malati rari?
La tutela delle persone con malattia rara richiede un approccio globale, che vada oltre la sola disponibilità di terapie farmacologiche. È necessario rafforzare l’equità di accesso alla diagnosi precoce, ai percorsi assistenziali multidisciplinari e ai trattamenti — farmacologici e non — su tutto il territorio nazionale.
Un punto centrale è la piena attuazione dei percorsi personalizzati di presa in carico, che includano riabilitazione, supporto psicologico, assistenza sociale e continuità tra età pediatrica e adulta. Le malattie rare sono spesso croniche e complesse e incidono profondamente sulla qualità di vita delle persone e delle famiglie.
È inoltre fondamentale valorizzare il ruolo delle reti cliniche nazionali ed europee, dei registri di patologia e delle associazioni dei pazienti, che rappresentano interlocutori indispensabili per individuare bisogni reali e criticità. Solo attraverso un’integrazione effettiva tra sanità, servizi sociali, scuola e lavoro si possono garantire diritti concreti e non solo formali.
Come si può garantire l’accesso ai farmaci orfani, spesso molto costosi e destinati a pochi pazienti, senza compromettere la sostenibilità economica del sistema sanitario?
I farmaci orfani rappresentano una delle grandi conquiste della ricerca biomedica, ma anche una sfida per i sistemi sanitari. Credo che la chiave sia trovare un equilibrio tra innovazione e sostenibilità, senza mettere in contrapposizione i diritti dei pazienti e la tenuta del sistema.
Questo richiede valutazioni scientifiche solide, raccolta sistematica di dati sull’efficacia reale dei trattamenti e modelli di rimborso innovativi. I registri di patologia, in questo senso, sono strumenti fondamentali perché permettono di monitorare i risultati nel tempo.
Allo stesso tempo, non dobbiamo dimenticare che per molte malattie rare i bisogni non sono solo farmacologici: riabilitazione, tecnologie assistive e supporto sociale possono avere un impatto enorme sulla qualità di vita.
Quale valutazione può esprimere sull’attuazione del Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 175/2021), considerando che, a distanza di anni dall’entrata in vigore, mancano ancora i decreti attuativi necessari a renderlo pienamente efficace?
La Legge 175 del 2021 ha segnato un passaggio molto importante, perché per la prima volta ha fornito un quadro organico per affrontare le malattie rare nel nostro Paese. È una legge che riconosce la complessità di queste condizioni e il bisogno di una risposta coordinata.
È chiaro che la piena efficacia dipende dall’attuazione completa degli strumenti previsti, inclusi i decreti attuativi. Questo processo richiede tempo e collaborazione tra diversi livelli istituzionali, ma rappresenta una priorità per garantire uniformità di accesso e qualità dell’assistenza.
Il completamento dell’attuazione resta prioritario per ridurre le disuguaglianze territoriali e garantire standard omogenei di assistenza. In questo percorso sarà fondamentale il contributo tecnico-scientifico degli enti pubblici di ricerca e il dialogo costante con le Regioni e le associazioni.
Alla guida, da pochi giorni, del Centro Nazionale Malattie rare, quali saranno le sue priorità?
Assumere la direzione del Centro Nazionale Malattie Rare è per me una grande responsabilità e un impegno che sento profondamente. Le priorità si inseriscono nella continuità del lavoro svolto dall’Istituto Superiore di Sanità, ma con uno sguardo attento alle nuove sfide.
Vogliamo rafforzare i registri e i sistemi informativi, che sono essenziali per conoscere davvero l’impatto delle malattie rare e programmare interventi efficaci. Parallelamente, è importante sostenere le reti cliniche, la diagnosi precoce e la ricerca, anche in collaborazione con partner internazionali.
Un’attenzione particolare sarà dedicata alla qualità della vita delle persone con malattia rara lungo tutto l’arco della vita, inclusi gli aspetti educativi, sociali e lavorativi. L’obiettivo è contribuire a un sistema che non si limiti a curare la patologia, ma sostenga la persona nella sua globalità.
