Alla Camera la proposta di una nuova presa in carico per tutta la vita. Presentato su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi il Position Paper “Oltre la diagnosi”. Tra le priorità: transizione, centri per l’adulto, multidisciplinarietà, equità territoriale e accesso all’innovazione terapeutica
Lo screening neonatale ha cambiato la storia della fenilchetonuria (PKU) e delle altre malattie metaboliche ereditarie: bambini che grazie alla diagnosi precoce e alle cure hanno avuto la possibilità di crescere con prospettive radicalmente diverse rispetto al passato sono oggi adolescenti e adulti. Ma il Servizio Sanitario Nazionale deve ancora adeguarsi pienamente a questa nuova realtà. Transizione dall’età pediatrica, centri dedicati all’adulto, équipe multidisciplinari e accesso uniforme alle cure sono le principali sfide da affrontare. È il messaggio di “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, il Position Paper presentato ieri alla Camera dei Deputati su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi, componente della Commissione XII Affari Sociali.
“Abbiamo investito nella diagnosi precoce e oggi dobbiamo garantire una presa in carico adeguata anche dopo l’età pediatrica – dichiara Malavasi – L’obiettivo deve essere lavorare, insieme al Ministero della Salute e alle Regioni, ad un atto che metta ordine in questo percorso, definisca standard omogenei per la presa in carico dell’adulto e sia accompagnato dalle risorse necessarie. La diagnosi precoce è stata una grande conquista: ora dobbiamo garantire il diritto alla cura e all’assistenza per tutta la vita”.
Il documento è il risultato di un anno di lavoro coordinato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, che ha riunito le Associazioni italiane di riferimento per la PKU e le malattie metaboliche ereditarie e la SIMMESN – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, coinvolgendo clinici, professionisti sanitari e rappresentanti delle istituzioni. Tra le priorità individuate, la prima è rendere strutturale la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, attraverso percorsi formalizzati, centri dedicati e équipe multidisciplinari stabili. Il Position Paper chiede inoltre di ridurre le disuguaglianze territoriali, rafforzare le professionalità presenti nei centri e garantire continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita.
“La transizione non può significare semplicemente arrivare a una certa età e passare dal pediatra a un altro medico – sottolinea Niko Costantino, Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV, in rappresentanza delle associazioni – Deve essere un percorso programmato e graduale, che garantisca continuità, competenze e multidisciplinarietà. Oggi questo passaggio non è garantito nello stesso modo su tutto il territorio”.
A testimoniare le carenze che ancora interessano la rete è anche l’impegno sostenuto negli anni dalle associazioni: i finanziamenti che è stato possibile tracciare negli ultimi 25 anni ammontano a circa 5,5 milioni di euro, destinati a screening e ricerca, ma anche a personale medico, dietisti, psicologi e, in alcuni territori, allo sviluppo della presa in carico degli adulti.
“Le associazioni sono intervenute per rispondere a bisogni molto concreti – spiega Simonetta Menchetti, AMMeC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite ODV, in rappresentanza delle associazioni – Abbiamo sostenuto attività e professionisti indispensabili nei centri, ma non possiamo sostituirci strutturalmente al Servizio Sanitario. Quello che è stato costruito in questi anni deve diventare patrimonio stabile del sistema”.
A rendere ancora più urgente l’evoluzione dell’assistenza è anche l’ampliamento delle possibilità terapeutiche per la PKU e per alcune malattie metaboliche ereditarie. Il Position Paper sottolinea la necessità di accompagnare l’innovazione con competenze e modelli organizzativi adeguati e di garantire che le terapie farmacologiche autorizzate e rimborsate siano disponibili in maniera uniforme e tempestiva su tutto il territorio nazionale.
“Lo screening neonatale è stato una delle grandi conquiste della sanità pubblica e oggi ci troviamo di fronte alle conseguenze positive di quel successo: una popolazione crescente di persone che raggiunge l’età adulta – afferma Margherita Ruoppolo, Presidente SIMMESN – Allo stesso tempo stanno evolvendo le possibilità terapeutiche e questo apre nuove prospettive. Anche l’organizzazione dell’assistenza deve evolvere: servono competenze, équipe multidisciplinari e percorsi capaci di garantire continuità e accesso appropriato alle diverse opzioni di cura. L’innovazione terapeutica deve trovare un sistema pronto ad accoglierla”.
Il Position Paper individua complessivamente cinque direttrici: continuità della presa in carico lungo tutto l’arco della vita, multidisciplinarietà, equità territoriale, centralità della persona e della famiglia, competenze e sostenibilità del sistema. Il passo successivo indicato dal Working Group è l’avvio di un confronto strutturato con il Ministero della Salute, attraverso un tavolo permanente che coinvolga istituzioni nazionali e regionali, società scientifiche, professionisti sanitari e associazioni dei pazienti, e accompagni le raccomandazioni del Position Paper verso interventi concreti.
